深入分析后不难发现，病理诊断“秘密课”-胃肠道章节(十三)，迈新诊断说导语：对于胃肠道病变的病理诊断来说，最常见为上皮性，相应恶性肿瘤即为癌.其实，胃肠道也存在间质性肿瘤，本期我们以胃肠道..c-kit和PDGFRα基因检测在胃肠间质瘤中的意义(一)，科亦生物说GIST可起源于胃肠道的任何部位，但是大部分发生于胃(60%~70%)和小肠(20%~30%).十二指肠(4%~5%)和直肠(4%)的原..
由此可见，妇瘤新视野，聊聊妇科肿瘤遗传的那些事儿，妇产科在线说如果检测证实携带BRCA致病突变基因，即可确认诊断.(二)遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合症)Lynch综合征是一种会增..胃肠道间质瘤—从认识到治疗，一步到「胃」!，瑞金李琛工作室说如胃肠道平滑肌瘤、神经纤维瘤等.近些年，胃镜肠镜等检查的普..这个KIT基因编码的蛋白我们称为CD117蛋白，在肿瘤标本的病理..
进一步来看，病例分享—胃肠道神经鞘瘤1例，赣州市人民医院病理科说分子检测C-KIT或PDGFRA基因为突变型，SDH缺陷型GIST免疫组化特征性SDHB表达缺失[5].(2)平滑肌肿瘤(平滑肌瘤、平滑肌肉瘤)..胃肠间质瘤(GISTs)—容易忽视的隐形杀手!，胃肠病说其早年长期被误认为是平滑肌瘤或神经源性肿瘤而延误诊断.研究发现，胃肠间质瘤有别于胃癌或肠癌，其来源于胃肠道卡哈尔间质细..
不难看出，c-kit和PDGFRα基因检测在胃肠间质瘤中的意义(四)，科亦生物说少数非GIST肿瘤，如平滑肌瘤，恶性黑色素瘤等也有CD117或DOG1表达，因而需要联合其他标记或基因检测.当存在以下情况时，需..不仅要重视诊疗，这些妇科肿瘤的「遗传咨询」同样重要!，妇产医典说优先检测BRCA1/2，必要时扩展至ATM、PALB2、RAD51C/D、BRIP1等低外显率基因.3、HBOCS相关肿瘤风险HBOCS与BRCA1/..
了解小肠平滑肌瘤基因检测
深入分析后不难发现，为啥有的子宫平滑肌瘤建议做FH基因检测呢?可能与HLRCC综合征相关，基因谷说然而，未检测到FH基因突变.本例HLRCC-子宫平滑肌瘤表现为“平滑肌瘤样”特征.讨论FH基因的胚系突变是HLRCC综合征的特..妇科肿瘤也会遗传?!做好这一件事有利于避免遗传致病基因，妇产医典说基因胚系变异相关，呈家族聚集性.·常见表现：皮肤平滑肌瘤(75%)或子宫平滑肌瘤(80%~90%)，两者可单独发生或同时发..